La nueva cardiología

Redes - La nueva cardiología

Com es llegeixen els gens?

Tot i que el genoma humà conté només uns 25.000 gens, aquests poden donar lloc a més de 150.000 proteïnes diferents, fent possible la immensa complexitat humana. Una de les raons d’aquesta complexitat és l’splicing (o empalmament), un fenomen molecular que estudien cinc grups de recerca dels centres del PRBB, entre els que hi ha el grup de recerca en Genòmica Regulatòria, liderat per Eduardo Eyras, que pertany al Programa de Recerca en Informàtica Biomèdica.

I en què consisteix? L’splicing és un sistema que facilita la lectura dels gens. Els gens, les instruccions per crear un organisme, tenen parts amb sentit (frases o exons) i parts sense sentit (paraules a l’atzar, o introns). Precisament l’splicing elimina els introns i facilita la lectura de les instruccions. Entendre l’splicing és fonamental, ja que altrament tenir la seqüència de tots els gens (el genoma humà) seria com tenir un llibre i no saber-lo llegir.

A més existeix l’splicing alternatiu, un mecanisme que augmenta la diversitat de proteïnes possibles. És a dir, diferents cèl·lules, o la mateixa cèl·lula en diferents condicions, poden decidir incloure o no un determinat exó (frase) en les instruccions finals d’un gen, la qual cosa modifica les proteïnes resultants fent que tinguin accions diferents, fins i tot contràries. El fet és que ja sabem que prop d’un 30% de malalties genètiques com la neurofibromatosis, son degudes a problemes amb l’splicing.

Encara és un misteri el com i el perquè les cèl·lules decideixen incloure o no determinats exons a les proteïnes. El que sí se sap és que cada gen pot generar entre 2 i 5 proteïnes diferents – el cas més extrem conegut és el gen Dscam de la mosca Drosophila, que pot donar lloc fins a 32.000 proteïnes diferents.

Aquest article està extret de l’el.lipse, la publicació mensual que editem conjuntament tots els centres que conformem el PRBB.

Travessant els canals

Mecanismes d’activació de canals d’ions activats per neurotransmissors (verd) o per voltatge (rosa) - Miguel Valverde

Les cèl·lules estan aïllades de l’exterior per les membranes cel·lulars, que les protegeixen de les fluctuacions ambientals i permeten crear un ambient propici per a que les reaccions químiques tinguin lloc, ja que asseguren una alta concentració dins la cèl·lula dels elements necessaris per aquestes. Però les membranes han de permetre també la comunicació de la cèl·lula amb l’exterior a través de senyals i espècies químiques, com per exemple els ions. Per això, les membranes cel·lulars contenen canals d’ions, unes vàlvules formades per una o més proteïnes transmembrana que s’obren o tanquen per deixar passar els ions. Aquestes vàlvules són necessàries per a moltes accions fisiològiques, algunes implicades en activitats tan refinades com la percepció de la música o la degustació d’un deliciós plat culinari.

Els canals de ions s’obren en resposta a un canvi de voltatge a l’interior cel·lular, a deformacions mecàniques de la cèl·lula o a diferents senyals químics. A més es poden classificar segons el tipus de ions que deixen passar; els més importants són el potassi (K+), el sodi (Na+), el calci (Ca2+) o el clorur (Cl-). Aquests canals són presents a pràcticament tots els teixits, sobretot en el sistema nerviós, on juguen un paper essencial en les sinapsis (les connexions entre neurones). Sense aquests canals, el sistema nerviós no seria capaç d’enviar i rebre senyals. També són importants, però, per a l’activació de cèl·lules del sistema immunològic, el transport de nutrients en els epitelis i la contracció de les cèl·lules cardíaques i musculars, entre d’altres coses. Així, coses tan importants com el batec del cor el correcte funcionament del cervell depenen d’aquests petits canals.

Els canals de ions són tan necessaris per a l’organisme que el seu mal funcionament és la causa de moltes malalties, com la fibrosi cística i algunes enfermetats neurològiques com l’epilèpsia o la migranya, i alguns tipus d’arítmies. Precisament per la seva importància són també el blanc dels verins de molts animals, com les serps, els escorpins, les aranyes, les abelles i alguns peixos, que han après al llarg de l’evolució com millor atacar a les seves preses, o defensar-se dels seus predadors. Les toxines que alliberen aquests animals afecten precisament els canals de ions, i així inhibeixen el correcte funcionament del sistema nerviós. Això provoca la paràlisi típica que causen els verins d’aquests animals, a vegades mortals.

Els canals de ions són finalment també una diana primordial a l’hora de buscar nous medicaments, amb l’objectiu de pal·liar els efectes de les malalties causades pel seu mal funcionament, així com contrarestar les conseqüències de les toxines que els ataquen. És per això que entendre l’estructura, la funció i la regulació d’aquests canals és un important tema de recerca en el PRBB.

Aquest article ha estat extret del diari El·lipse, la publicació mensual que editem conjuntament tots els centres del PRBB.

Revelado el parentesco de una familia neardental

Un grupo familiar formado por una docena de individuos -tres hombres adultos (de unos 20 o 25 años), tres mujeres, niños y adolescentes- perdieron la vida, todos a la vez seguramente, en el norte de la península Ibérica. Los hombres estaban emparentados entres sí; las mujeres no. Fue hace 49.000 años, eran neandertales y sus restos fueron a parar a la cueva asturiana de El Sidrón. El ADN, como en una investigación forense, ha desvelado ahora su parentesco y ha proporcionado algunas pistas nuevas sobre el comportamiento y demografía de aquella especie europea que dominó el continente y que desapareció hace menos de 30.000 años. Los restos de aquellos individuos presentan claras marcas de canibalismo, una práctica conocida de los neandertales (Homo neanderthalensis. Un equipo científico ha analizado los restos y exponen sus conclusiones esta semana en la revista Proceedings, de la Academia Nacional de Ciencias (EE UU).

El País, 20-12 -2010

PASTILLAS CONTRA EL DOLOR AJENO

Si vols conèixer més sobre les malalties oblidades, entra en aquesta plana web i siguis solidari comprant una o varies capses de ” pastillas contra el dolor ajeno “, de venda exclusiva en farmàcies i al preu d’un euro. En realitat, és un paquet amb sis caramels de menta. Els diners recollits es destinaran a projectes de lluita contra aquests malalties oblidades, molts malalts t’ho agrairan!

HÀBITS ALIMENTARIS

L’alumnat de primer de batxillerat A hem participat en un projecte de recerca en acció, sobre hàbits alimentaris, de la Fundació Alícia. Al llarg d’una setmana hem anotat tot el que menjàvem i bevíem durant el dia. Un cop realitzada la recollida de dades, les hem enviat a la Fundació Alícia que ha elaborat un informe dels hàbits alimentaris que hauríem de millorar.

Nosaltres hem realitzat un vídeo, com a proposta de millora, que us convidem a mirar en el següent enllaç http://www.youtube.com/watch?v=Nr_29bhfZmw

Ah! i us recomanem que mengeu més peix, fruita, verdura i llegums i menys llaminadures, snacks i pastisseria industrial. Si voleu més informació entreu a la plana web:

http://www.recercaenaccio.cat/agaur_reac/AppJava/ca/projecte/20100407-poca-verdura-i-m.jsp

Vanessa Malé, alumna de 1r de batxillerat A

Visita al Centre d'Investigació Cardiovascular

L'alumnat de segon de batxillerat, el dia 14 de gener de 2010, va fer una visita molt interessant al Centre d'Investigació Cardiovascular

L’objectiu d’aquest Centre és el desenvolupament de la investigació en l’àmbit vascular i de les malalties del cor, amb competències internacional.

En àrees de recerca bàsica, l’activitat del CSIC-ICCC es focalitza en la identificació de gens que regulin el funcionalisme de les cèl·lules vasculars i cardíaques, la teràpia gènica, el reconeixement i la interacció cel·lular, les anormalitats genètiques en patologies cardiovasculars, la genòmica i la proteòmica cardiovascular.

En l’àmbit de la recerca aplicada, la seva activitat es centra en el disseny d’intervencions i fàrmacs dirigits a proporcionar protecció cardiovascular, la identificació de noves dianes terapèutiques i en les noves aplicacions, així com en la recerca preclínica i clínica en dispositius biomecànics i nanotecnològics i en marcadors pronòstics i diagnòstics de la malaltia.

Els alumnes, entre altres activitats, van poder observar al microscopi una artèria coronària amb una placa d'ateroma.